A Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHDS) é uma desordem autossômica dominante rara, com inativação do gene supressor tumoral da foliculina (FLCN), no cromossomo 17p11.2. Caracteriza-se pelo desenvolvimento de lesões cutâneas, tumores renais e cistos pulmonares. Relatamos caso de paciente com a síndrome, com queixas iniciais exclusivamente cutâneas.

Mulher, 61 anos, com lesões assintomáticas na face e região cervical há 4 anos e história familiar de pneumotórax espontâneos de repetição. Histopatológico sugeriu fibrofoliculoma. Suspeitou-se de BHDS e continuou-se a investigação. A TC de tórax revelou cistos pulmonares bilaterais e a de abdome mostrou formações hipoatenuantes esparsas no parênquima renal, bilateralmente.

A clínica da BHDS é variável. Os cistos pulmonares são múltiplos, bilaterais, entre a zona inferior e a região subpleural. Pacientes são assintomáticos até desenvolvimento do pneumotórax. Os tumores renais são bilaterais e o tipo histológico mais comum é o cromófobo. A lesão cutânea característica é o fibrofoliculoma, pápulas pequenas (1-4 mm), esbranquiçadas, cupuliformes, na região médio-facial.

Mesmo na indisponibilidade de testes genéticos, o quadro clínico, associado à história familiar, ao histopatológico e a alterações em exames de imagem, foram capazes de diagnosticar BHDS, mostrando o papel do dermatologista no diagnóstico precoce de alterações sistêmicas nesta síndrome.